05.12.2022 00:00:00

Редкие заболевания часто маскируются, но выявить и даже предупредить их можно еще до рождения

Редкие заболевания часто маскируются, но выявить и даже предупредить их можно еще до рождения

На конференции «Редкие заболевания в начале жизни» рассказали о нарушениях формирования пола, ихтиозе, болезнях обмена, спинальной мышечной атрофии. 

9 и 10 ноября 2022 года состоялась образовательная онлайн-конференция «Редкие (орфанные) заболевания в начале жизни», посвященная практическим вопросам диагностики и лечения редких болезней у новорожденных, рожениц и детей раннего возраста.

Организаторами мероприятия выступили платформа поддержки людей с орфанными заболеваниями «Помощь редким» и Ассоциация акушерских анестезиологов-реаниматологов (АААР). Конференция прошла при поддержке фармацевтической компании «Фармимэкс».

Информационную поддержку мероприятию оказали «Русский медицинский журнал», журнал «Поликлиника», издательство «Практическая медицина», интернет-портал Medical Channel (www.medach.pro), интернет-портал Yellmed, календарь выставок и конференций Expomap, агентство медицинской информации Медфорум, издательский дом «МедиаМедика», интернет-выставка медицинского оборудования «ТехМедЭкспо».

Конференция открылась лекцией и дискуссией о важнейшем звене помощи при редких заболеваниях — медико-генетическом консультировании (МГК). Оно позволяет не только диагностировать редкие заболевания на самых ранних стадиях, включая период внутриутробного развития, но и предупреждать заболевания в семьях, где уже были случаи рождения больных детей.

«К показаниям для направления семейной пары на МГК относятся подозрение на генетическое заболевание у ребенка, наличие в семье случаев наследственных болезней, рождения нежизнеспособных детей или самопроизвольных абортов, бесплодие пары или близкородственный брак», — перечислила модератор первого дня конференции, к.м.н., заведующая консультативным отделением Медико-генетического центра ГБУЗ МО МОНИКИ имени М.Ф. Владимирского, эксперт благотворительного фонда «Дети-бабочки»Юлия Коталевская.

Среди врожденных генетических заболеваний особое место занимает нарушение формирования пола (НФП) — группа патологий, при которых у новорожденных наблюдаются аномалии в строении или функциях половых органов. НФП встречается сравнительно часто — у 1 из 4500 новорожденных.

Когда рождаются такие дети, перед генетиком встает задача верно определить тип НФП – это необходимо, чтобы выбрать оптимальный вариант дальнейшего лечения и социализации ребенка. О способах исследования и особенностях установления хромосомного и паспортного пола детей с НФП рассказала к.м.н., врач-лабораторный генетик медико-генетической лаборатории Медико-генетического центра ГБУЗ МО МОНИКИ имени М.Ф. Владимирского Наталья Опарина.

Еще одна группа редких генетических заболеваний — врожденный ихтиоз — тоже объединяет множество форм болезни, от распространенного вульгарного ихтиоза с частотой встречаемости 1 случай на 300-1000 человек до буллезной ихтиозиформной эритродермии, которая встречается у одного из 200-300 тысяч новорожденных.

Об особенностях педиатрического ведения детей с различными формами ихтиоза рассказала врач-дерматолог МНПЦДК ДЗМ, ФГБУ НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова, эксперт благотворительного фонда «Дети-бабочки» Наталия Марычева.

Одним из острых вопросов орфанной сферы остается долгая диагностическая одиссея. Некоторые редкие патологии маскируются под распространенные болезни и без специфического лечения могут прогрессировать годами. Одна из таких болезней — дефицит лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ), о диагностике и лечении которой рассказала д.м.н., доцент, руководитель педиатрического отделения ГБУЗ МО МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского Татьяна Бокова.

В своей лекции она рассмотрела клинический пример, когда диагностика ДЛКЛ заняла 14 лет. С первых лет жизни у ребенка отмечались боли в животе, нарушение оттока желчи из печени и желчного пузыря, атопический дерматит, аллергический ринит и множество других симптомов, за которыми скрывалось редкое заболевание обмена веществ. Только с 16 лет ребенок начал получать патогенетическую терапию препаратом себелипаза альфа. С сентября 2021 года российских детей этим препаратом обеспечивает фонд «Круг добра».

Фонд также закупает дорогостоящие препараты для терапии спинальной мышечной атрофии – редкого нейромышечного заболевания, при котором дети неуклонно теряют способность ходить и дышать. Каждый из трех препаратов — рисдиплам, нусинерсен и онасемноген абепарвовек — назначается по специфическим показаниям. О российском консенсусе по назначению препаратов рассказал к.м.н., главный внештатный детский невролог МЗ МО Олег Лапочкин.

Во второй день конференции также прозвучала лекция к.м.н., главного внештатного детского гастроэнтеролога МЗ МО Екатерины Яблоковой о синдроме короткой кишки (СКК) у детей. В российском регистре числится более 250 таких пациентов, но настоящее количество детей с СКК может быть в 2,5 раза больше. Важной частью лечения СКК является терапия препаратом тедуглутид — сегодня его закупку для российских детей осуществляет фонд «Круг добра».

Редкие заболевания и состояния, манифестирующие при рождении, могут угрожать не только ребенку, но и матери. Об одном из таких заболеваний, атипичном гемолитико-уремическом синдроме (аГУС), рассказала к. м. н., врач-нефролог Центра помощи беременным женщинам с патологией почек ГКБ им. А. К. Ерамишанцева Юлия Коротчаева. Сегодня в терапии аГУС успешно используется препарат экулизумаб.

При диагностике аГУС его важно отличать от другой близкой патологии — тромботической тромбоцитопенической пурпуре (ТТП). Об особенностях диагностики и лечения этого жизнеугрожающего заболевания рассказал к.м.н., заведующий отделением анестезиологии-реанимации КГБУЗ «Красноярский краевой клинический центр охраны материнства и детства» Юрий Распопин.

Видеозапись лекций конференции доступна на портале «Помощь редким» (день 1, день 2).