Конференция с НМО «Редкие заболевания первых лет жизни»

Дата: 23.11.2023 - 24.11.2023

Место проведения: Онлайн

Направления: Акушерство , Эндокринология , Педиатрия , Неонатология

Уважаемые коллеги!

Многие генетические болезни могут проявиться в самом начале жизни ребенка и стать причиной жизнеугрожающего состояния или тяжелых необратимых последствий. Например, врожденные эндокринные нарушения могут вызвать гипогликемическую кому и повреждения ЦНС, а болезни обмена веществ, маскируясь под неонатальный сепсис и другие состояния, - сильно повредить печень ребенка.

Приглашаем вас разобрать вместе с ведущими специалистами по орфанным заболеваниям наиболее тяжелые и сложные в диагностике детские болезни на онлайн-конференции "Редкие заболевания первых лет жизни: риски, причины, лечение", которая состоится 23-24 ноября 2023.

Зарегистрироваться >>>


В программе

  • "Врожденный гиперинсулинизм"

Докладчик: Меликян Мария Арменаковна, д.м.н., врач - детский эндокринолог

В России ежегодно рождаются 30-40 детей с врожденным гиперинсулинизмом (ВГИ). Без лечения это заболевание способно привести к серьезным неврологическим нарушениям эпилепсии, потере зрения. Вместе с Марией Меликян, эндокринологом с 17-летним стажем, разберем протокол дифференциальной диагностики ВГИ на клинических примерах и обсудим современные методы лечения.

  • "Первичная надпочечниковая недостаточность"

Докладчик: Калинченко Наталья Юрьевна, к.м.н., врач - детский эндокринолог, в.н.с. ФГБУ "НМИЦ эндокринологии" МЗ РФ

Гипогликемия, обезвоживание и другие тяжелые симптомы у новорожденных и младенцев могут быть признаком первичной надпочечниковой недостаточности (1-НН). В некоторых случаях она может сочетаться с нарушениями формирования пола. О том, как заподозрить и подтвердить первичный гипокортицизм, расскажет детский эндокринолог с 27-летним стажем Наталья Калинченко.

  • "Редкие врожденные заболевания: с чем могут столкнуться акушер, неонатолог, педиатр"

Докладчик: Коталевская Юлия Юрьевна, к.м.н., врач-генетик, заведующая консультативным отделением Медико-генетического центра ГБУЗ МО "МОНИКИ имени М.Ф. Владимирского".

Некоторые редкие заболевания сопряжены с более высокими рисками родовых травм и острых состояний в перинатальный и неонатальный период. Среди них гипофосфатазия, болезнь Помпе, спинальная мышечная атрофия и многие другие. Об их дифференциальной диагностике и характерной клинической картине вы узнаете из обзорного доклада медицинского генетика Юлии Коталевской.

  • "Наследственные заболевания печени у детей первого года жизни"

Докладчик: Журкова Наталия Вячеславовна, к.м.н., врач-генетик, в.н.с. отдела орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний НИИ педиатрии и охраны здоровья детей, РНЦХ им Б.В. Петровского.

Наследственные заболевания обмена веществ заключают в себе особую опасность. Они часто маскируются под другие состояния (например, неонатальный сепсис) и без правильного лечения могут приводить к летальному исходу. В их числе тирозинемия 1 типа, болезнь Ниманна-Пика тип A/Б, дефицит лизосомной кислой липазы, синдром Цельвегера, митохондриальные гепатопатии. О дифференциальной диагностике этих заболеваний расскажет генетик с 30-летним стажем Наталия Журкова

С полной программой можно ознакомиться на сайте конференции.


Конференция состоится 23 и 24 ноября 2023 (четверг и пятница)
11:00 14:30 (мск). Участие бесплатное.


Баллы НМО

Документация конференции представлена вКомиссию пооценке учебных мероприятий иматериалов для НМО. Планируется аккредитовать по 4 балла НМО в каждый из дней для специальностей "Акушерство и гинекология", "Анестезиология и реаниматология", "Неврология" и других.

Организаторы

  • Ассоциация акушерских анестезиологов-реаниматологов (АААР)
  • Платформа поддержки людей с орфанными заболеваниями "Помощь редким"
  • Фармацевтическая компания "Фармимэкс"


Ждем вас! Регистрируйтесь и приглашайте коллег!

Чтобы получить ссылку на трансляцию, необходимо зарегистрироваться на сайте организатора конференции.

Зарегистрироваться >>>

Авторизация
E-mail:
Пароль: